MuzDiana

Пользователи-новички
  • Публикации

    2
  • Зарегистрирован

  • Посещение

Репутация

0 Обычный

О MuzDiana

  • Звание
    Зашла на огонёк
  1. Ирина Андреевна, большое Вам спасибо за столь информативный ответ! Записалась к Вам на 28 апреля.
  2. Добрый день, уважаемая Ирина Андреевна! Прежде всего хочу заранее поблагодарить Вас за квалифицированную консультацию, а также - за Вашу чуткость, профессионализм и доброе сердце! У меня ситуация такова: мне 30 лет, 1 здоровый ребёнок, вторая беременность, на 6 апреля 2012 «акушерский срок беременности»= 17нед.+5дн. (последние М. - 04/12/2011) 15 марта 2012 г. я и моя сестра проходили у Вас плановые УЗИ-скрининги: я- первый, она - второй. По состоянию на тот день результаты моего УЗИ-исследования были такими: КТР=76мм; БПР=29мм; ДБ=12 мм; СДБП=27мм; лиц. угол= норма; воротник= 1,7мм; Маркерных признаков хромосомной патологии у моего ребёнка Вами выявлено не было; +Биохимический скрининг от 27/02/2012 в "Аналитика": PAPP-A=0,3МоМ; β-ХГЧ=0,4Мом) , в то время как у ребёночка сестры (2-й скрин) Вы обнаружили ВПР - некорригированная транспозиция магистральных сосудов на фоне первичной CMV у сестры, далее - консилиум генетиков, по результатам которого вердикт был катастрофическим. Следствие - вынужденный аборт на 22-й нед. Результат патогистологии пока неизвестен...... Учитывая то, что ВОЗ рекомендует делать пренатальный скрининг (УЗИ + комплексное определение гормональных маркеров беременности) в следующих случаях, когда есть: - наследственные заболевания у родственников; - наличие в семье ребёнка с пороками развития или хромосомной патологией или прерванные беременности по причине выявления патологии, а также то, что в нашей семье вышеуказанные показания - явно налицо, - у меня возникают следующие вопросы: 1) Какова оптимальная стратегия ведения пренатального скрининга, с точки зрения генетики, в конкретно моём случае? 2) Достаточно ли мне, с Вашей профессиональной точки зрения, будет сделать у Вас второе УЗИ плода в сочетании с биохимическим тройным скринингом, дабы исключить все возможные генетические "сюрпризы" (ВПР), учитывая сложившуюся ситуацию, или же в случаях, подобных моему, рекомендуется проводить какие-либо дополнительные лабораторные исследования с целью исключения ВПР, учитывая наличие в семье недавно прерванной беременности сестры по причине выявления патологии ТМС ??? Если да, то какие? 3) проводите ли Вы ИНТЕГРАЛЬНЫЙ ТЕСТ? 4) Каков оптимальный срок (конкретная дата) для прохождения у Вас 2-го УЗИ-скрининга, учитывая, что : последние мес. - 04 декабря 2011? Благодарю за внимание, С уважением, Диана E-MAIL